Учёные обнаружили новый ген, который может помочь сохранить зрение пациентам с унаследованной слепотой. Врачи Университета Лидса /Великобритания/ идентифицировали ген под названием TSPAN12, который повреждён у пациентов с болезнью, известной как наследственная экссудативная витреоретинопатия, затрагивающая развитие глаз. Хотя многие пациенты с этой болезнью являются слепыми или слабовидящими, члены одной и той же семьи могут иметь дефектный ген без проявления каких-либо проблем со зрением.

Офтальмологи рассчитывают, что благодаря их открытию и отбору мутаций TSPAN12 удастся выявить заболевания в начале развития и начать лечение ещё до потери зрения. Таким образом ранняя диагностика позволит предотвратить слепоту и спасти зрение без хирургического вмешательства, полагают клиницисты.

Специалисты установили, что ген TSPAN12 является причиной нарушения клеточных сигналов, необходимых для нормального формирования кровеносных сосудов в сетчатке глаза. Мутации этого гена, расположенного на хромосоме 7, были обнаружены в 10% больных с нарушениями зрения. Открытие также позволит в будущем понять другие заболевания: возрастную дегенерацию макулы и диабетическую ретинопатию — две основные причины слепоты в развитых странах мира. Окулисты надеются, что, узнав больше о развитии кровеносных сосудов при наследственной экссудативной витреоретинопатии и работе установленного гена, они смогут найти пути в клеточных процессах, лежащие в основе наиболее распространённых причин слепоты.

Источник: АМИ ТАСС